Diagnostyka prenatalna stanowi dziś najważniejszy punkt planu ciąży. U większości przyszłych mam wykonuje się badania przesiewowe, które są bardzo dokładne i bezinwazyjne (nie stanowią więc żadnego zagrożenia dla matki i dziecka). W uzasadnionych przypadkach lekarz prowadzący ciążę może zlecić przeprowadzenie dalszych badań diagnostycznych, które wykluczą (lub potwierdzą – choć to zdarza się bardzo rzadko) wadę rozwojową.
Nieinwazyjne badania prenatalne
Nieinwazyjne badania prenatalne opierają się na badaniu krwi matki oraz badaniu USG. Pozwalają ustalić, czy przyszła mama znajduje się w grupie podwyższonego ryzyka. Nie są co prawda w stanie rozpoznać ewentualnych chorób, ale określą prawdopodobieństwo ich wystąpienia. Do przesiewowych badań prenatalnych zaliczyć możemy m.in.:
- badanie wolnego płodowego DNA – badanie prenatalne polegające na wyodrębnieniu z krwi matki DNA płodu. Można je wykonać po 9 tygodniu ciąży.
- USG genetyczne – specjalistyczne badanie ultrasonograficzne umożliwiające diagnostykę wad płodu. Pierwsze badanie należy wykonać między 11 a 13+6 tygodniem ciąży (przede wszystkim pod kątem określenia przezierności karkowej), drugie między 18 a 24 tygodniem ciąży.
- test podwójny – badanie krwi matki umożliwiające określenie poziomu ciążowego białka osoczowego PAPP-A i wolnej gonadotropiny kosmówkowej. Warto się na nie wybrać między 11 a 13+6 tygodniem ciąży.
- test potrójny – badanie prenatalne umożliwiające oznaczenie stężenia trzech produkowanych przez płód substancji, które przekazywane są do krwioobiegu matki (alfafetoproteiny, ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej i estriolu). Należy je wykonać między 15 a 20 tygodniem ciąży.
Inwazyjne badania prenatalne
Badania inwazyjne przeprowadzane są w sytuacji, gdy badania nieinwazyjne wskazują na występowanie wad rozwojowych. Przeprowadzane w ciąży badania prenatalne diagnostyczne to:
- biopsja kosmówki – jedno z badań genetycznych polegające na pobraniu fragmentu łożyska pod kontrolą USG. Można je wykonać między 10 a 13 tygodniem ciąży.
- amniopunkcja – badanie inwazyjne umożliwiające ocenę stanu zdrowia dziecka i diagnostykę ewentualnych chorób. Polega na wprowadzeniu do macicy igły przez powłoki brzuszne i pobraniu próbki płynu owodniowego pod kontrolą USG. Należy je przeprowadzić między 16 a 20 tygodniem ciąży.
Niemal wszystkie kobiety w ciąży decydują się dziś na przeprowadzenie badań prenatalnych nieinwazyjnych. W zdecydowanej większości wypadków wypadają one negatywnie – wówczas przyszli rodzice mogą spokojnie czekać na poród naturalny lub cesarskie cięcie. Czasami zdarza się jednak, że wynik jest pozytywny, a to stanowi podstawę do wykonania badań prenatalnych inwazyjnych. Choć takie badania genetyczne wiążą się z większym ryzykiem, warto wziąć je pod uwagę. Niektóre nieprawidłowości genetyczne (m.in. poważną wadę serca, rozszczep kręgosłupa) można bowiem leczyć już w łonie matki.
autor: Sandra Habrych
